1血友病的现代治疗XX 医院 定 义◆ 一组由于凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病血友病 A (HA) – 缺乏凝血VIII 因子 (FVIII)血友病 B (HB) – 缺乏凝血IX 因子 (FIX) ◆ 发病率5 ～10/10 万，新生儿发生率约1/5000 ，全球约40 万血友病患者， ◆ 中国理论发病数约7 万~10 万, 现注册12 000 患者， ◆ 安徽理论发病数7 000 人，现注册约700 人。YXXX1YXYX1XX1 XXYX1XXYX YXXX1 XX1 血友病遗传规律（携带者及产前基因诊断）性连隐性遗传性疾病：男性发病，女性携带者 主要临床表现自发性出血轻度外伤、小手术后出血不止负重关节反复出血生成“靶关节”关节肿胀、僵硬、畸形骨质疏松、关节骨化肌肉萎缩软组织血肿深部肌肉血肿呕血、咯血颅内出血皮肤紫癜罕见血友病诊断病史：自幼、反复、自发性出血， 特别关节和软组织、外伤或手术后过量出血。临床表现：皮肤、黏膜、内脏、肌肉关节出血，关节畸形。家族史：阳性（1/3 无家族史）实验室检查：APTT↑+FVIII:C↓鉴别诊断：vWD 、获得性血友病、血友病B分类轻度中度重度FVIII/FIX:C(%)>5%~<40%1%~≤5%<1%出血表现不常见4–6 次/ 年24–48 次/ 年出血原因大创伤或手术小创伤自发性 血友病临床分型 血友病的现代治疗 综合关怀（comprehensive care ） 替代治疗（FFP 、冷沉淀、因子浓缩物）-- 最有效的治疗 辅助止血治疗（DDAVP ；抗纤溶药） 外科治疗 物理治疗（有利于关节和肌肉恢复） 基因治疗— 根治按需治疗预防治疗8 血友病的综合治疗终身性 致残性 遗传性专业医生, 资源和治疗机构参与治疗 二、血友病A 替代治疗制品英国血友病中心理事会(UKHCDO) 指南推荐rFⅧ治疗HAKeeling D,et al. Haemophilia. 2008;14(4):671-84.用于替代治疗的制品新鲜冰冻血浆(FFP)血浆冷沉淀中/ 高纯度血浆源性FⅧ浓缩物猪FⅧ制品重组FⅧ制品(rF)Ⅷ基因重组工程技术活性高；病毒污染少（一）血制品1 、新鲜冰冻血浆（FFP ）：血液采集后8–小时内18°C 下冻存 适应症：无浓缩物条件的轻中型HA/HB ；或诊断未明时。 剂量：10-30ml/kg （1U FVIII /lml ）2 、冷沉淀（1964 年) 8U FVIII /ml, 60-100 U/﹥袋。 适应症：无浓缩物条件的轻中型HA/HB ： 剂量：轻度出血10-15u/kg 中度出血20-30u/kg q8-12h 重度出血40-50u/kg 缺点： 含因子量少；未经病毒灭活；心血管容量负荷过重。 3 、人血浆源性FVIII 浓缩物（h FVI...
