第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 Genetic Counseling, Prenatal Screening , Prenatal Diagnosis & Fetal Intervention第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预•一级干预：– 婚前检查和婚前咨询– 孕前检查和孕前咨询– 叶酸和多种维生素干预•二级干预：– 产前筛查– 产前诊断– 胎儿宫内治疗– 终止妊娠•三级干预：– 新生儿筛查– 畸形矫治第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预4遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预5遗传方式• 染色体疾病• 单基因遗传病• 多基因遗传病• 体细胞遗传病• 线粒体遗传病第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预6染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21 三体、18 三体等单体：45X 等结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预721- 三体综合征第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预8非整倍体发病示意图第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预9单基因疾病•常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)•常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR ）•性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)•隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预10多基因疾病•基本概念– 多基因遗传– 微效基因– 累加效应– 主基因•特点– 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷– 常有性别转移– 累加效应第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预11遗传咨询的步骤• 明确诊断• 确定遗传方式• 近亲结婚对遗传性疾病的影响 • 提出医学建议第一节遗传咨询第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预12近亲结婚与...
